Auf dem Patienten-Dialogforum diskutierten Expertinnen und Experten aus Wissenschaft, Patientenvertretung und Medizinethik über die Chancen und Risiken von Genommedizin bei Seltenen Erkrankungen.
Die Amyloidose zählt zu den seltenen Krankheiten. Auf dem DGK-Kongress 2023 wurde die Diagnostik der kardialen Beteiligung der hereditären ATTR-Amyloidose diskutiert.
Seit Einführung der COVID-19-Impfstoffe wurde in Fallberichten von retinalen Gefäßverschlüssen in zeitlicher Assoziation zur Immunisierung berichtet. Was ist dran?
Bislang waren Betroffene mit Hämophilie auf lebenslange Injektionen der fehlenden Gerinnungsfaktoren angewiesen. Mit der Gentherapie könnte eine einzige Dosis ausreichen.
Das Zi der KBV hat hervorragende regionale Projekte der Kassenärztlichen Vereinigungen mit Preisen ausgezeichnet, die Budgetierung der kinderärztlichen Vergütung wird ausgesetzt: mehr aus KW 11 erfahren.
Was genau ist Lymphangioleiomyomatose (LAM), die ausschließlich Frauen betrifft? Und was haben Schwangerschaft und Östrogene damit zu tun? Lesen Sie hier mehr.
Kann die Schaffung eines gemeinsamen Datenraums eine bessere Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen sichern? Darüber und mehr wurde beim Tagesspiegel Fachforum diskutiert.
Real World Data ist wesentlich für die Erforschung von seltenen Erkrankungen und von Orphan Drugs. Friedhelm Leverkus weiß um das Potential eines europaweiten Datenraums.
Der European Health Data Space (EHDS) soll nun auch für Deutschland umgesetzt werden. Prof. Dr. Sylvia Thun erklärt im Interview, wie der aktuelle Stand der Dinge ist.
Orphan Drugs sollen in den EU-Mitgliedsstaaten besser und schneller verfügbar werden, die Definitionen für sie sollen wesentlich schärfer gefasst werden. Doch genau dagegen läuft die forschende Industrie Sturm.
Seltene Krebserkrankungen kommen – zusammengezählt – relativ häufig vor. Allein in Deutschland erkranken jährlich rund 100.000 Menschen an einer seltenen Krebserkrankung. Ein Überblick.
Übelkeit, Schluckbeschwerden, Kopfschmerzen: Hinter solchen Allgemeinsymptomen kann sich auch eine seltene Erkrankung verstecken. Einige wichtige Differentialdiagnosen.
Seltene Erkrankungen werden oft spät diagnostiziert. Eine Zusammenarbeit zwischen den Fachrichtungen kann dabei helfen, Betroffene für eine mögliche Therapie weiterzuleiten.
Aktuell gibt es nur für einige hundert der rund 7.000 seltenen Erkrankungen eine zugelassene Behandlungsmöglichkeit. Gentherapien nehmen dabei eine besondere Rolle ein, doch wie weit ist die Forschung?
Was, wenn der Körper nicht mehr das macht, was er soll? Das Stiff-Person-Syndrom hat schwerwiegende Auswirkungen auf die Muskulatur von Betroffenen. Eine kausale Therapie gibt es bisher nicht.
Beim metastasierten oder rezidivierten Ewing-Sarkom sind Therapieerfolge oft nur schwer zu erreichen. Das könnte an den unterschiedlichen Biomarker-Varianten liegen, zeigt eine Studie.
Ärzte, die Säuglinge behandeln, sehen täglich verschiedene Hautausschläge, zumeist sind sie harmlos. Doch auch eine seltene Erkrankung beginnt so – und sollte schnell erkannt werden.
Ein junger Mann stellt sich mit eitriger Mandelentzündung in der Notaufnahme vor. Die Untersuchung liefert Anzeichen für vier Verdachtsdiagnosen. Zu welcher tendieren Sie?
Forschung, Zulassung, Markteinführung - bis ein neues Medikament zur Verfügung steht, müssen einige Hürden überwunden werden. Diese Orphan Drugs kommen vermutlich 2023 auf den Markt.
Die Modekollektion "The Unwearable Collection" zeigt, was es bedeutet, von GPP betroffen zu sein. Die Kollektion visualisiert die Empfindungen von Patienten und setzt damit ein Zeichen für die Aufklärung.