Kleine Sequenz, große Wirkung: Nusinersen zur Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie – so war eine Session beim virtuellen DGN-Kongress überschrieben. Prof. Dr. Tim Hagenacker und Prof. Dr. Maggie Walter stellten hierzu die neue Real World-Evidenz dar.
Die Pathogenese der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) ist nicht vollständig geklärt. Die CENTAUR Phase-II-Studie zeigte nun, dass die orale Gabe eines Kombinationspräparates der Substanzen Natriumphenylbutyrat und Taurursodiol eine Progressionsverzögerung bewirken könnte.
Eine Vielfalt an Ovarialtumoren ist uns heutzutage bekannt. Im Rahmen des diesjährigen Kongresses der DGGG widmete sich ein Symposium den seltenen Vertretern dieser Art. Prof. Dr. med. G. Emons richtete den Fokus auf den Granulosazelltumor und bot einen Überblick über aktuelle Studien und Therapieempfehlungen zu diesem Thema.
Autoimmune Lebererkrankungen und seltene Stoffwechselerkrankungen sind eine diagnostische und therapeutische Herausforderung. Die Ausrichter des 21. Deutschen Lebertages am 20. November 2020 setzen mit dem Motto: "Check-up für die Leber" den Fokus auf das frühzeitige Erkennen von Lebererkrankungen.
Forschungsteam der Universitätsmedizin Magdeburg publiziert Ergebnisse einer Post-hoc-Analyse zur Medikamenten-Therapie von medullären Schilddrüsenkarzinomen.
Moderne genetische Testverfahren verbessern die Diagnose seltener Erkrankungen. Dies belegt ein Artikel der am 2. Juli 2020 in der Zeitschrift Nature veröffentlicht wurde.
Forschende der Universität Bern und vom Inselspital, Universitätsspital Bern konnten nun dank "Next Generation Sequencing" eine Genmutation identifizieren, die zu einer seltenen Hormonerkrankung führt.
Je nach Alter und Krankheitsbild stellen offene Hauptschlagader-Operationen auch weiterhin eine gute und in bestimmten Fällen sogar die einzige sinnvolle Alternative dar.
Erstmals liegt nun ein umfassender Überblick aller weltweit verteilt beschriebenen Fälle zweier seltener angeborener Krankheiten vor, bei denen der Ketonkörperstoffwechsel gestört ist.
Ein Forschungsteam konnte nachweisen, dass das Medikament Nusinersen auch bei der Behandlung Erwachsener mit spinaler Muskelatrophie wirksam und sicher ist.
Eine frühestmögliche Diagnose und Therapie der infantilen SMA durch ein Screening der Neugeborenen führt zu einer besseren motorischen Entwicklung und zu weniger Dauerbeatmung und Todesfällen.
Auch Krankheiten, die das Verdauungssystem betreffen, fallen in die Kategorie Seltene Erkrankungen – darauf macht die DGVS anlässlich des Tages der Seltenen Erkrankungen aufmerksam.
Das extrem seltene Münchmeyer-Sndrom betrifft in Deutschland mindestens 40 Menschen: Dort, wo vor kurzem noch Gewebe war, wachsen bei ihnen Knochen.
Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler der Universitätsmedizin Mainz haben entdeckt, dass das Birk-Barel-Syndrom durch die Behandlung mit einem speziellen Molekül im Tiermodell geheilt werden kann.
Ein Forschungsteam des Exzellenzclusters RESIST hat ermittelt, dass In Deutschland mindestens 2.300 Menschen mit einer angeborenen Immunschwäche leben.
Die "Ice Bucket Challenge" wurde 2014 als Internet-Phänomen weltweit bekannt. Nun ist einer ihrer ersten Unterstützer tot. Der ehemalige College-Baseballspieler Pete Frates sei "nach einer heldenhaften Schlacht" gegen die ALS-Krankheit gestorben, teilte seine Familie über die Internetseite seines ehemaligen Teams am Boston College mit.
Eine Achalasie kann neuesten Erkenntnissen zufolge sehr erfolgreich mit einer schonenden endoskopischen Behandlung durchgeführt werden. Die Methode ist genauso erfolgreich wie ein chirurgischer Eingriff, der bislang als Standardverfahren galt. Das hat eine multizentrische klinische Studie unter Leitung des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf (UKE) ergeben.
Tübinger Hirnforscherinnen und Hirnforscher haben einen neuen Ansatz zur Behandlung der hereditären spastischen Spinalparalyse (HSP) entwickelt. Eine Gentherapie soll die seltene neurologische Erbkrankheit direkt am Ort ihrer Entstehung behandeln.
Seltene Erkrankungen treten weltweit auf und doch ist über deren einzelne Prävalenzen nur wenig bekannt. Eine neue Datenbank ermöglicht erstmals valide Zahlen zu erstellen. Demnach sind derzeit bis zu 300 Millionen Menschen weltweit von einer seltenen Erkrankung betroffen.
Das Analkarzinom ist eng mit einer Infektion durch humane Papillomviren assoziiert. Eine HPV-Impfung bietet deshalb eine gute Möglichkeit zur Prävention.