PCD (Primäre Ciliäre Dyskinesie) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung der Atemwege, deren Erforschung auch dadurch erschwert wird, dass meist nur wenig Zellmaterial zur Verfügung steht. Ein interdisziplinäres Forschungsteam hat nun neue Wege gefunden, um diesen Engpass zu beseitigen.
In einer Übersichtsarbeit in der Fachzeitschrift "Journal of Clinical Medicine" haben Forschende die neuesten Erkenntnisse und das aktuelle Wissen über die Behandlung von Sarkoidose zusammengefasst. Außerdem machen sie Vorschläge, wie Patientinnen und Patienten bestmöglich medizinisch betreut werden sollten.
Mit fünf Jahren sollte Pippa ihr Leben eigentlich noch vor sich haben. Tatsächlich halten nur noch Geräte sie am Leben. Dieses zu beenden, sei in Pippas bestem Interesse, urteilt nun ein Gericht. Doch ihre Mutter sieht das anders.
Das Guillain-Barré-Syndrom (GBS) kann einem Neurologen zufolge eine seltene, aber schwere Komplikation nach einer Corona-Infektion sein. Mindestens 100 solche Fälle der entzündlichen Erkrankung der Nerven mit Lähmung von Muskeln seien weltweit beschrieben.
Lange war die Bornasche Krankheit nur von Nutztieren bekannt. Doch Nachweise seit 2018 bestätigen: Auch beim Menschen sorgt das Virus in Deutschland für Todesfälle - wenn auch sehr selten. In diesem Jahr sind weitere dazu gekommen.
Pat Quinn, einer der Mitinitiatoren des Internet-Phänomens "Ice Bucket Challenge", ist tot. Er starb am Sonntag im Alter von 37 Jahren, wie die ALS-Stiftung mitteilte. Er erlag der ALS-Krankheit sieben Jahre, nachdem diese bei ihm diagnostiziert worden war.
Kleine Sequenz, große Wirkung: Nusinersen zur Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie – so war eine Session beim virtuellen DGN-Kongress überschrieben. Prof. Dr. Tim Hagenacker und Prof. Dr. Maggie Walter stellten hierzu die neue Real World-Evidenz dar.
Die Pathogenese der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) ist nicht vollständig geklärt. Die CENTAUR Phase-II-Studie zeigte nun, dass die orale Gabe eines Kombinationspräparates der Substanzen Natriumphenylbutyrat und Taurursodiol eine Progressionsverzögerung bewirken könnte.
Eine Vielfalt an Ovarialtumoren ist uns heutzutage bekannt. Welche Studien und Therapieempfehlungen gibt es zum Granulosazelltumor?
Autoimmune Lebererkrankungen und seltene Stoffwechselerkrankungen sind eine diagnostische und therapeutische Herausforderung. Die Ausrichter des 21. Deutschen Lebertages am 20. November 2020 setzen mit dem Motto: "Check-up für die Leber" den Fokus auf das frühzeitige Erkennen von Lebererkrankungen.
Forschungsteam der Universitätsmedizin Magdeburg publiziert Ergebnisse einer Post-hoc-Analyse zur Medikamenten-Therapie von medullären Schilddrüsenkarzinomen.
Moderne genetische Testverfahren verbessern die Diagnose seltener Erkrankungen. Dies belegt ein Artikel der am 2. Juli 2020 in der Zeitschrift Nature veröffentlicht wurde.
Forschende der Universität Bern und vom Inselspital, Universitätsspital Bern konnten nun dank "Next Generation Sequencing" eine Genmutation identifizieren, die zu einer seltenen Hormonerkrankung führt.
Je nach Alter und Krankheitsbild stellen offene Hauptschlagader-Operationen auch weiterhin eine gute und in bestimmten Fällen sogar die einzige sinnvolle Alternative dar.
Erstmals liegt nun ein umfassender Überblick aller weltweit verteilt beschriebenen Fälle zweier seltener angeborener Krankheiten vor, bei denen der Ketonkörperstoffwechsel gestört ist.
Ein Forschungsteam konnte nachweisen, dass das Medikament Nusinersen auch bei der Behandlung Erwachsener mit spinaler Muskelatrophie wirksam und sicher ist.
Eine frühestmögliche Diagnose und Therapie der infantilen SMA durch ein Screening der Neugeborenen führt zu einer besseren motorischen Entwicklung und zu weniger Dauerbeatmung und Todesfällen.
Auch Krankheiten, die das Verdauungssystem betreffen, fallen in die Kategorie Seltene Erkrankungen – darauf macht die DGVS anlässlich des Tages der Seltenen Erkrankungen aufmerksam.
Das extrem seltene Münchmeyer-Sndrom betrifft in Deutschland mindestens 40 Menschen: Dort, wo vor kurzem noch Gewebe war, wachsen bei ihnen Knochen.
Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler der Universitätsmedizin Mainz haben entdeckt, dass das Birk-Barel-Syndrom durch die Behandlung mit einem speziellen Molekül im Tiermodell geheilt werden kann.