Um die Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland zu verbessern, wurde 2013 ein Nationaler Aktionsplan verabschiedet.
Galaktosämie, die genetisch bedingte und neurodegenerative Stoffwechselerkrankung, betrifft in Deutschland nur etwa 600 Patientinnen und Patienten. Der Tag der Seltenen Erkrankungen am Donnerstag, den 28. Februar, soll die Öffentlichkeit für diese Krankheiten sensibilisieren.
Schweißdrüsenkarzinome sind seltene Tumoren der Hautanhangsgebilde und machen weniger als 0,005% - 0,01% aller kutanen Karzinome aus. Ihr in der Regel sehr heterogenes Spektrum histologischer Subtypen wurde nun zum ersten Mal in systematischen Transkriptom-Analysen untersucht.
Derzeit rund 1.900 Medikamente gegen Seltene Krankheiten in der Entwicklung, über ein Dutzend davon werden 2019 in den Markt eingeführt.
Wissenschaftler der Charité – Universitätsmedizin Berlin haben jetzt einen Antikörper getestet, der die Häufigkeit der Schwellungsattacken um mehr als 90 Prozent reduzieren kann.
An einer seltenen Erkrankung leiden laut Definition weniger als fünf von 10.000 Menschen. Diese Erkrankungen sind häufig genetisch bedingt und verlaufen chronisch oder sogar tödlich. Viele der Patientinnen und Patienten haben bereits einen langen Leidensweg hinter sich, bevor sie die richtige Diagnose erhalten.
Die Plasmaspende ist noch immer nicht hinreichend bekannt, obwohl mittlerweile mehr Plasma- als Vollblutspenden benötigt werden. Unter dem Titel "Plasma - zu wenig für alle" gab Dr. Kirsten Seidel beim "Forum Seltene Erkrankungen - Sonderfall Biotherapeutika?!" am 06. November in Berlin eine Einführung in die Welt der Plasmagewinnung.
Professor Dr. med. Thomas Klopstock, Oberarzt und Facharzt für Neurologie am Universitätsklinikum München, fasst die wichtigsten Erkenntnisse aus seinem Vortag "Mitochondriale Erkrankungen – State of the Art" auf der Neurowoche 2018 zusammen.
Mit schätzungsweise 1.500 Betroffenen in Deutschland ist die Spinale Muskelatrophie (SMA) eine seltene Erkrankung. Dennoch gehört sie zu den häufigsten genetisch bedingten Todesursachen von Säuglingen und Kleinkindern.
Christina Rüsch vom Kinderspital Zürich führt durch das Poster "Thiamine pyrophosphokinase deficiency due to mutations in the TPK1 gene: a rare, treatable neurodegenerative disorder."
PD Dr. med. Angela Abicht, Fachärztin für Humangenetik am Medizinisch Genetischen Zentrum (MZG), stellt im Video das Poster "Next-Generation-Sequencing in der Patientenversorgung - bei den seltenen Erkrankungen angekommen oder abgewehrt?" vor.
Mit dem Galenus-von-Pergamon-Preis wurde am Donnerstag herausragendes Engagement in der pharmakologischen Spitzenforschung ausgezeichnet. Unter den ausgezeichneten Medikamenten befindet sich auch eins, das von Spinaler Muskelatropie Betroffenen und ihren Familien neue Hoffnung gibt.
Ein Forschungsteam aus der Schweiz hat mit Beteiligung von Dr. Ulf Kallweit von der Universität Witten/Herdecke (UW/H) die Ursache der chronischen Erkrankung Narkolepsie identifiziert. Die Ergebnisse dieser Studie wurden vor kurzem in der renommierten Fachzeitschrift "Nature" veröffentlicht.
Welche Firstline-Therapie der Riesenzellarteriitis ist besser: IL-6 Inhibition (Tocilizumab) oder Glukokortikoide plus MTX? Und ist die Gabe von JAK-Inhibitoren nach DMARD-Versagen bei Rheumatoider Arthritis sinnvoll?
Eine übermässige Flüssigkeitsaufnahme kann eine medizinisch unbedenkliche Gewohnheit darstellen, aber auch auf eine seltene Hormonstörung hinweisen. Ein neues Verfahren ermöglicht nun eine schnelle und zuverlässige Diagnose.
Das Mitteldeutsche Kompetenznetz Seltene Erkrankungen in Magdeburg wird immer häufiger von hilfesuchenden Patienten oder Ärzten angefragt.
Das okuläre Ischämiesyndrom ist eine seltene, schwer therapierbare Erkrankung, die im Krankheitsverlauf zur Erblindung führen kann. Trotz intensiver Therapie sind die Visusergebnisse meist frustierend. In diesem Beitrag diskutieren wir das okuläre Ischämiesyndrom im Detail.
Eine Erhaltungstherapie mit Vinorelbin und niedrig dosiertem Cyclophosphamid verlängert das 5-Jahres-Gesamtüberleben bei Hochrisiko-Kindern mit Rhabdomyosarkom signifikant von 73,3% ohne Erhaltungstherapie auf 86,5%.
In dem heutigen Blog-Beitrag liegen die neuen Leitlinien der EUREOS im Fokus. Eine Phase-II- und eine Phase-III-Studie zu Budenosid als topische Therapie zeigen vielversprechende Ergebnisse.
50% der Patienten mit hereditärem Angioödem (HAE) werden bereits im Alter von 10 Jahren diagnostiziert. Eine Forschungsgruppe um Reshef A. hat sich mit der Dosisfindung, dem Sicherheitsprofil sowie der Wirksamkeit des rekombinanten C1-Esteraseinhibitors bei Kindern im Alter von 2-13 Jahren auseinandergesetzt.