Ein Forschungsteam des Exzellenzclusters RESIST hat ermittelt, dass In Deutschland mindestens 2.300 Menschen mit einer angeborenen Immunschwäche leben.
Die "Ice Bucket Challenge" wurde 2014 als Internet-Phänomen weltweit bekannt. Nun ist einer ihrer ersten Unterstützer tot. Der ehemalige College-Baseballspieler Pete Frates sei "nach einer heldenhaften Schlacht" gegen die ALS-Krankheit gestorben, teilte seine Familie über die Internetseite seines ehemaligen Teams am Boston College mit.
Eine Achalasie kann neuesten Erkenntnissen zufolge sehr erfolgreich mit einer schonenden endoskopischen Behandlung durchgeführt werden. Die Methode ist genauso erfolgreich wie ein chirurgischer Eingriff, der bislang als Standardverfahren galt. Das hat eine multizentrische klinische Studie unter Leitung des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf (UKE) ergeben.
Tübinger Hirnforscherinnen und Hirnforscher haben einen neuen Ansatz zur Behandlung der hereditären spastischen Spinalparalyse (HSP) entwickelt. Eine Gentherapie soll die seltene neurologische Erbkrankheit direkt am Ort ihrer Entstehung behandeln.
Seltene Erkrankungen treten weltweit auf und doch ist über deren einzelne Prävalenzen nur wenig bekannt. Eine neue Datenbank ermöglicht erstmals valide Zahlen zu erstellen. Demnach sind derzeit bis zu 300 Millionen Menschen weltweit von einer seltenen Erkrankung betroffen.
Das Analkarzinom ist eng mit einer Infektion durch humane Papillomviren assoziiert. Eine HPV-Impfung bietet deshalb eine gute Möglichkeit zur Prävention.
Um die Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland zu verbessern, wurde 2013 ein Nationaler Aktionsplan verabschiedet.
Galaktosämie, die genetisch bedingte und neurodegenerative Stoffwechselerkrankung, betrifft in Deutschland nur etwa 600 Patientinnen und Patienten. Der Tag der Seltenen Erkrankungen am Donnerstag, den 28. Februar, soll die Öffentlichkeit für diese Krankheiten sensibilisieren.
Schweißdrüsenkarzinome sind seltene Tumoren der Hautanhangsgebilde und machen weniger als 0,005% - 0,01% aller kutanen Karzinome aus. Ihr in der Regel sehr heterogenes Spektrum histologischer Subtypen wurde nun zum ersten Mal in systematischen Transkriptom-Analysen untersucht.
Derzeit rund 1.900 Medikamente gegen Seltene Krankheiten in der Entwicklung, über ein Dutzend davon werden 2019 in den Markt eingeführt.
Wissenschaftler der Charité – Universitätsmedizin Berlin haben jetzt einen Antikörper getestet, der die Häufigkeit der Schwellungsattacken um mehr als 90 Prozent reduzieren kann.
An einer seltenen Erkrankung leiden laut Definition weniger als fünf von 10.000 Menschen. Diese Erkrankungen sind häufig genetisch bedingt und verlaufen chronisch oder sogar tödlich. Viele der Patientinnen und Patienten haben bereits einen langen Leidensweg hinter sich, bevor sie die richtige Diagnose erhalten.
Die Plasmaspende ist noch immer nicht hinreichend bekannt, obwohl mittlerweile mehr Plasma- als Vollblutspenden benötigt werden. Unter dem Titel "Plasma - zu wenig für alle" gab Dr. Kirsten Seidel beim "Forum Seltene Erkrankungen - Sonderfall Biotherapeutika?!" am 06. November in Berlin eine Einführung in die Welt der Plasmagewinnung.
Professor Dr. med. Thomas Klopstock, Oberarzt und Facharzt für Neurologie am Universitätsklinikum München, fasst die wichtigsten Erkenntnisse aus seinem Vortag "Mitochondriale Erkrankungen – State of the Art" auf der Neurowoche 2018 zusammen.
Mit schätzungsweise 1.500 Betroffenen in Deutschland ist die Spinale Muskelatrophie (SMA) eine seltene Erkrankung. Dennoch gehört sie zu den häufigsten genetisch bedingten Todesursachen von Säuglingen und Kleinkindern.
Christina Rüsch vom Kinderspital Zürich führt durch das Poster "Thiamine pyrophosphokinase deficiency due to mutations in the TPK1 gene: a rare, treatable neurodegenerative disorder."
PD Dr. med. Angela Abicht, Fachärztin für Humangenetik am Medizinisch Genetischen Zentrum (MZG), stellt im Video das Poster "Next-Generation-Sequencing in der Patientenversorgung - bei den seltenen Erkrankungen angekommen oder abgewehrt?" vor.
Mit dem Galenus-von-Pergamon-Preis wurde am Donnerstag herausragendes Engagement in der pharmakologischen Spitzenforschung ausgezeichnet. Unter den ausgezeichneten Medikamenten befindet sich auch eins, das von Spinaler Muskelatropie Betroffenen und ihren Familien neue Hoffnung gibt.
Ein Forschungsteam aus der Schweiz hat mit Beteiligung von Dr. Ulf Kallweit von der Universität Witten/Herdecke (UW/H) die Ursache der chronischen Erkrankung Narkolepsie identifiziert. Die Ergebnisse dieser Studie wurden vor kurzem in der renommierten Fachzeitschrift "Nature" veröffentlicht.
Welche Firstline-Therapie der Riesenzellarteriitis ist besser: IL-6 Inhibition (Tocilizumab) oder Glukokortikoide plus MTX? Und ist die Gabe von JAK-Inhibitoren nach DMARD-Versagen bei Rheumatoider Arthritis sinnvoll?