Aktuell gibt es nur für einige hundert der rund 7.000 seltenen Erkrankungen eine zugelassene Behandlungsmöglichkeit. Gentherapien nehmen dabei eine besondere Rolle ein, doch wie weit ist die Forschung?
Was, wenn der Körper nicht mehr das macht, was er soll? Das Stiff-Person-Syndrom hat schwerwiegende Auswirkungen auf die Muskulatur von Betroffenen. Eine kausale Therapie gibt es bisher nicht.
Beim metastasierten oder rezidivierten Ewing-Sarkom sind Therapieerfolge oft nur schwer zu erreichen. Das könnte an den unterschiedlichen Biomarker-Varianten liegen, zeigt eine Studie.
Ärzte, die Säuglinge behandeln, sehen täglich verschiedene Hautausschläge, zumeist sind sie harmlos. Doch auch eine seltene Erkrankung beginnt so – und sollte schnell erkannt werden.
Ein junger Mann stellt sich mit eitriger Mandelentzündung in der Notaufnahme vor. Die Untersuchung liefert Anzeichen für vier Verdachtsdiagnosen. Zu welcher tendieren Sie?
Forschung, Zulassung, Markteinführung - bis ein neues Medikament zur Verfügung steht, müssen einige Hürden überwunden werden. Diese Orphan Drugs kommen vermutlich 2023 auf den Markt.
Die Modekollektion "The Unwearable Collection" zeigt, was es bedeutet, von GPP betroffen zu sein. Die Kollektion visualisiert die Empfindungen von Patienten und setzt damit ein Zeichen für die Aufklärung.
Helfen Sie Priv.-Doz. Dr. Tobias Jäger aus Essen einen neuen Patientenfall aus dem Praxisalltag zu knacken. Diesmal geht es um einen 33-jährigen Mann mit paradoxer Ejakulation nach Allergieschub.
Das Peniskarzinom zählt zu den seltenen Tumorerkrankungen des Mannes. Allerdings gibt es weltweit regionale Unterschiede in den Inzidenzraten. Vorgestellt wird ein erfolgreich behandelter Fall eines 65-jährigen Mannes.
Was kann, will und braucht die Medizin, um in Diagnose und Therapie neue große Durchbrüche zu erzielen? Das war Thema beim 7. Tagesspiegel Future Medicine Science Match.
Prof. Dr. med. Tim H. Brümmendorf von der Uniklinik RWTH Aachen ging in seinem Vortrag beim DGHO-Kongress 2022 auf den aktuellen Stand bei der Therapie der chronischen myeloischen Leukämie ein, sprach über die Drittlinientherapie und ein neues Wirkprinzip.
Sechs-Punkte-Plan für die Universitätskliniken, Eckpunkte zum Schutz vulnerabler Gruppen und ein Rekord an neuen Arzneimitteln: mehr aus KW 40 erfahren.
Das Ausmaß der Marktexklusivität von Orphan Drugs soll sich am unmet medical need ausrichten und in der Tendenz verringert werden.
Virushepatitiden, Autoimmunerkrankungen, PBC, metabolisch bedingte und maligne Krankheitsbilder: das Programm auf dem EASL 2022 zeigte sich thematisch breitgefächert.
Wie erhalten Patienten mit einer seltenen Krankheit eine schnelle Diagnose - oder überhaupt eine? Dieser Frage ging das vom Tagesspiegel organisierte Patienten-Dialogforum "Wege aus der Diagnose-Odyssee bei Seltenen Erkrankungen“ am 29. Juni 2022 nach.
Ein Patient mit fiebriger Aphasie leidet unter einer seltenen systemischen Bakterieninfektion nach einer Zyste im Oberkiefer. Wie passt das alles zusammen?
Prof. Münchau ist Leiter des Zentrums für seltene Erkrankungen in Lübeck. Er kennt die Probleme der späten Diagnose bei Patientinnen und Patienten aus erster Hand.
Beim Tagesspiegel-Fachforum "Seltene Erkrankungen: Wege zu einer besseren Diagnose" zum Rare Disease Day diskutierten Experten aus Medizin, Politik und Pharmabranche über aktuelle Probleme und Lösungen für die Zukunft.
Frau Prof. Grüters-Kieslich setzt sich dafür ein, die 33 deutschen Zentren zur Diagnose und Behandlung seltener Erkrankungen bekannter zu machen und so für schnellere Diagnosen zu sorgen.
Die genaue Abklärung von Symptomen und die Diagnosestellung nehmen bei seltenen Erkrankungen meist sehr viel Zeit in Anspruch. Zeit also für ein Umdenken und für neue Strukturen im Umgang mit seltenen Erkrankungen?