Fotograf Rick Guidotti will die Stigmatisierung von Menschen mit genetischen, körperlichen oder geistigen Differenzen überwinden, indem er sie aus einer ganz besonderen Perspektive zeigt.
Internationalem Team gelingt wichtiger Schritt zum besseren Verständnis der Erscheinungsbilder der Erbkankheit.
Der Systemische Lupus erythematodes (SLE) birgt ein hohes Risiko für lebensbedrohliche Organschäden. Besonders oft sind junge Frauen betroffen. Neue Behandlungsmethoden scheinen – zumindest in Einzelfällen – derart wirksam, dass sogar von "Heilung" die Rede ist.
Der Wirkstoff hat die Umsatzgrenze für die vereinfachte Orphan-Drug-Bewertung überschritten. Vergleichende Studien gibt es nicht. Die ersatzweise durchgeführten Analysen sind ungeeignet für den Nachweis eines Zusatznutzens.
Bei Risdiplam gibt es einen Anhaltspunkt für einen Zusatznutzen für SMA Typ 1, bei Onasemnogen-Abeparvovec ist ein Zusatznutzen für keinen Typ belegt. Unterschiedliche Ausschlusskriterien der Studien erschweren Vergleiche.
Beobachtungen zeigen: Sarkoidose-Patienten erkranken öfter an Typ-2-Diabetes. Forschende des Karolinska Instituts verglichen das Risiko bei unbehandelten und kortisonbehandelten Sarkoidose-Patienten mit dem für die Allgemeinbevölkerung.
Kontraindikation bei Personen mit vorherigem Kapillarlecksyndrom (Capillary Leak Syndrom, CLS) und aktuelle Informationen zum Thrombose-mit-Thrombozytopenie Syndrom.
Das Leitlinienprogramm Onkologie hat unter Federführung der DGVS die S3-Leitlinie zum hepatozellulären Karzinom aktualisiert und um die Tumorentität der biliären Karzinome erweitert. Somit gibt es nun erstmals S3-Leitlinienempfehlungen zu biliären Karzinomen, zu denen das Gallenblasenkarzinom und Tumoren der Gallenwege zählen.
Seltene Krebsarten sind oft schwer zu behandeln. Forschende des DKTK und am NCT in Heidelberg und Dresden konnten erstmals belegen, dass Betroffene mit seltenen Tumorerkrankungen von einer umfassenden molekularen Analyse profitieren.
Bei Markteinführung war das Gen-Therapeutikum Zolgensma als "teuerstes Medikament der Welt" umstritten. Für Kinder, die unter Spinaler Muskelatrophie leiden, ist der medizinische Nutzen allerdings erheblich. "Vor 20 Jahren ist die Mehrheit der Kinder mit SMA nach dem ersten Lebensjahr verstorben", sagt Univ.-Prof. Heymut Omran, Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am UKM (Universitätsklinikum Münster).
Zwar ist das für Spinale Muskelatrophie verantwortliche Gen bekannt, wie genau es aber zum Verlust der Motoneurone kommt, ist bislang unklar. Ein internationales Forschungsteam hat jetzt eine wichtige molekulare Ursache für den Krankheitsverlauf gefunden.
Ein tragbares Hilfsmittel erleichtert die Sammlung und Analyse von Schweiß für die Diagnose der Mukoviszidose.
Die Hashimoto-Thyreoditis zählt zu den häufigsten Autoimmunerkrankungen des Menschen. Die Forschungsgruppe um Bladowska hat mittels Magnetresonanzspektroskopie den Hirnmetabolismus von Personen mit einer Hashimoto-Thyreoditis und gesunden Probanden miteinander verglichen.
Blutplasma kann viel bewirken: Besonders in der Behandlung chronischer oder seltener Krankheitsbilder kann das Plasma gesunder Spenderinnen und Spender für (lebens-)entscheidende Unterschiede sorgen. Doch obwohl Plasmaspenden weniger belastend als Blutspenden ausfallen, ist hinsichtlich der Spenderzahl noch deutlicher Aufholbedarf wünschenswert. Am Tag der Immunologie 2021 richtete das Forum Seltene Erkrankungen InFusion unter der Moderation von Dr. Eckart von Hirschhausen den Fokus auf genau diese Problematik.
Forschende der Medizinischen Hochschule Hannover und des Deutschen Zentrums für Lungenforschung haben erstmals die bakterielle Besiedelung der Lunge bei gesunden und bei Kindern mit Mukoviszidose (cystische Fibrose) verglichen und Erkenntnisse über die Entwicklung eines gesundes Mikrobioms der Lunge erhalten.
Sandra Mösche ist Mutter eines Sohnes mit Apert-Syndrom. Katharina Marquard spricht mit ihr über das Leben mit einer Seltenen Erkrankung, über ihr Engagement bei Achse e. V. und Patienten-Netzwerken, sowie darüber, dass Kinder keine Fallpauschalen sind und sich nur als behindert sehen, wenn sie von ihrer Umgebung dazu gemacht werden.
Der Rare Disease Day am 28. Februar macht jährlich auf die "Waisen der Medizin" aufmerksam. So auch beim "Tagesspiegel Fachforum Gesundheit 2021" unter dem Titel "Zukunftsperspektiven für Seltene Erkrankungen".
Oft ist der Leidensweg lang, zahlreiche Arztbesuche blieben ohne Erfolg: Seltene Erkrankungen können eine große Last für die Betroffenen sein. Fachleute versuchen zu helfen.
Der Freistaat Bayern gründet im Kampf gegen die Corona-Pandemie eine eigene Impfkommission. Sie soll am 25.02. zu ihrer konstituierenden Sitzung zusammenkommen, wie das Gesundheitsministerium mitteilte.
Die spinale Muskelatrophie ist eine seltene, unheilbare Krankheit, bei der die Beweglichkeit stark eingeschränkt ist und die vor allem Kleinkinder und Babys betrifft. Wie sich die Behandlung der erkrankten Nervenzellen im Rückenmark verbessern lassen könnte, haben hat ein internationales Forschungsteam untersucht.