Kontraindikation bei Personen mit vorherigem Kapillarlecksyndrom (Capillary Leak Syndrom, CLS) und aktuelle Informationen zum Thrombose-mit-Thrombozytopenie Syndrom.
Das Leitlinienprogramm Onkologie hat unter Federführung der DGVS die S3-Leitlinie zum hepatozellulären Karzinom aktualisiert und um die Tumorentität der biliären Karzinome erweitert. Somit gibt es nun erstmals S3-Leitlinienempfehlungen zu biliären Karzinomen, zu denen das Gallenblasenkarzinom und Tumoren der Gallenwege zählen.
Seltene Krebsarten sind oft schwer zu behandeln. Forschende des DKTK und am NCT in Heidelberg und Dresden konnten erstmals belegen, dass Betroffene mit seltenen Tumorerkrankungen von einer umfassenden molekularen Analyse profitieren.
Bei Markteinführung war das Gen-Therapeutikum Zolgensma als "teuerstes Medikament der Welt" umstritten. Für Kinder, die unter Spinaler Muskelatrophie leiden, ist der medizinische Nutzen allerdings erheblich. "Vor 20 Jahren ist die Mehrheit der Kinder mit SMA nach dem ersten Lebensjahr verstorben", sagt Univ.-Prof. Heymut Omran, Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am UKM (Universitätsklinikum Münster).
Zwar ist das für Spinale Muskelatrophie verantwortliche Gen bekannt, wie genau es aber zum Verlust der Motoneurone kommt, ist bislang unklar. Ein internationales Forschungsteam hat jetzt eine wichtige molekulare Ursache für den Krankheitsverlauf gefunden.
Ein tragbares Hilfsmittel erleichtert die Sammlung und Analyse von Schweiß für die Diagnose der Mukoviszidose.
Die Hashimoto-Thyreoditis zählt zu den häufigsten Autoimmunerkrankungen des Menschen. Die Forschungsgruppe um Bladowska hat mittels Magnetresonanzspektroskopie den Hirnmetabolismus von Personen mit einer Hashimoto-Thyreoditis und gesunden Probanden miteinander verglichen.
Blutplasma kann viel bewirken: Besonders in der Behandlung chronischer oder seltener Krankheitsbilder kann das Plasma gesunder Spenderinnen und Spender für (lebens-)entscheidende Unterschiede sorgen. Doch obwohl Plasmaspenden weniger belastend als Blutspenden ausfallen, ist hinsichtlich der Spenderzahl noch deutlicher Aufholbedarf wünschenswert. Am Tag der Immunologie 2021 richtete das Forum Seltene Erkrankungen InFusion unter der Moderation von Dr. Eckart von Hirschhausen den Fokus auf genau diese Problematik.
Forschende der Medizinischen Hochschule Hannover und des Deutschen Zentrums für Lungenforschung haben erstmals die bakterielle Besiedelung der Lunge bei gesunden und bei Kindern mit Mukoviszidose (cystische Fibrose) verglichen und Erkenntnisse über die Entwicklung eines gesundes Mikrobioms der Lunge erhalten.
Sandra Mösche ist Mutter eines Sohnes mit Apert-Syndrom. Katharina Marquard spricht mit ihr über das Leben mit einer Seltenen Erkrankung, über ihr Engagement bei Achse e. V. und Patienten-Netzwerken, sowie darüber, dass Kinder keine Fallpauschalen sind und sich nur als behindert sehen, wenn sie von ihrer Umgebung dazu gemacht werden.
Der Rare Disease Day am 28. Februar macht jährlich auf die "Waisen der Medizin" aufmerksam. So auch beim "Tagesspiegel Fachforum Gesundheit 2021" unter dem Titel "Zukunftsperspektiven für Seltene Erkrankungen".
Oft ist der Leidensweg lang, zahlreiche Arztbesuche blieben ohne Erfolg: Seltene Erkrankungen können eine große Last für die Betroffenen sein. Fachleute versuchen zu helfen.
Der Freistaat Bayern gründet im Kampf gegen die Corona-Pandemie eine eigene Impfkommission. Sie soll am 25.02. zu ihrer konstituierenden Sitzung zusammenkommen, wie das Gesundheitsministerium mitteilte.
Die spinale Muskelatrophie ist eine seltene, unheilbare Krankheit, bei der die Beweglichkeit stark eingeschränkt ist und die vor allem Kleinkinder und Babys betrifft. Wie sich die Behandlung der erkrankten Nervenzellen im Rückenmark verbessern lassen könnte, haben hat ein internationales Forschungsteam untersucht.
PCD (Primäre Ciliäre Dyskinesie) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung der Atemwege, deren Erforschung auch dadurch erschwert wird, dass meist nur wenig Zellmaterial zur Verfügung steht. Ein interdisziplinäres Forschungsteam hat nun neue Wege gefunden, um diesen Engpass zu beseitigen.
In einer Übersichtsarbeit in der Fachzeitschrift "Journal of Clinical Medicine" haben Forschende die neuesten Erkenntnisse und das aktuelle Wissen über die Behandlung von Sarkoidose zusammengefasst. Außerdem machen sie Vorschläge, wie Patientinnen und Patienten bestmöglich medizinisch betreut werden sollten.
Mit fünf Jahren sollte Pippa ihr Leben eigentlich noch vor sich haben. Tatsächlich halten nur noch Geräte sie am Leben. Dieses zu beenden, sei in Pippas bestem Interesse, urteilt nun ein Gericht. Doch ihre Mutter sieht das anders.
Das Guillain-Barré-Syndrom (GBS) kann einem Neurologen zufolge eine seltene, aber schwere Komplikation nach einer Corona-Infektion sein. Mindestens 100 solche Fälle der entzündlichen Erkrankung der Nerven mit Lähmung von Muskeln seien weltweit beschrieben.
Lange war die Bornasche Krankheit nur von Nutztieren bekannt. Doch Nachweise seit 2018 bestätigen: Auch beim Menschen sorgt das Virus in Deutschland für Todesfälle - wenn auch sehr selten. In diesem Jahr sind weitere dazu gekommen.
Pat Quinn, einer der Mitinitiatoren des Internet-Phänomens "Ice Bucket Challenge", ist tot. Er starb am Sonntag im Alter von 37 Jahren, wie die ALS-Stiftung mitteilte. Er erlag der ALS-Krankheit sieben Jahre, nachdem diese bei ihm diagnostiziert worden war.