Systemische Mastozytose, eine seltene Erkrankung, führt zu einer Akkumulation von Mastzellen in Organen. Erfahren Sie mehr über Symptome, Diagnose und Therapie.
Erst kürzlich – im Oktober 2024 – präsentierte das Biotech-Unternehmen BioCryst überzeugende Real-World-Daten zur Behandlung der seltenen Erkrankung HAE mittels Berotralstat: Neben einer deutlichen Reduktion der Rate der Schwellungsattacken der HAE-Patienten zeigte sich zudem eine hohe Adhärenzrate.<sup>1</sup>
Ende letzten Jahres erfolgte in Europa die Zulassung von Polihexanid für die Behandlung der Akanthamöben-Keratitis bei Kindern ab 12 Jahren und Erwachsenen.
Ein im NEJM veröffentlichter Artikel stellt neue Technologien vor, die die Kommunikation bei ALS wiederherstellen könnten: ein Durchbruch für gelähmte Patienten.
Ein Mann Anfang 60 kam nach zwei Ohnmachtsanfällen am selben Tag in die Notaufnahme. In der vorangegangenen Nacht war er von starkem Herzklopfen geweckt worden. Sind Sie bereit für eine neue diagnostische Herausforderung?
Die ASMD ist eine äußerst seltene, jedoch potenziell lebensbedrohliche Erkrankung. Der lysosomalen autosomal-rezessiv vererbten Speicherkrankheit liegen SMPD1-Mutationen zugrunde. Was sind die wichtigsten Differentialdiagnosen?
Ein Morbus Gaucher präsentiert sich häufig mit vergrößerter Milz und Thrombozytopenie. Auch Knochenschmerzen und Anämie (Fatigue!) sind typische Symptome. Entscheidend ist, überhaupt an M. Gaucher zu denken - und zu testen.
In Deutschland sind etwa vier Millionen Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen. Bis zu einer gesicherten Diagnose vergehen oft Jahre. Doch es stehen Innovationen in den Startlöchern, die Diagnose und Therapie erleichtern können.
Können Gentherapien zu einem Leben ohne Taubheit führen? Revolutionäre Ansätze und Fortschritte in der Behandlung von Otoferlin-Taubheit.
gMG und NMOSD zählen zu den seltenen Autoimmunerkrankungen des Zentralnervensystems. Heterogene Symptome können zu einer Einbuße an Lebensqualität bei Betroffenen führen. Doch ein neuer Komplementinhibitor schenkt Hoffnung.
Die systemische Mastozytose ist eine seltene Erkrankung mit unbekannter Prävalenz und Inzidenz. Die Pathogenese der Subtypen lässt sich auf die chronische und episodische Freisetzung von Mastzellmediatoren sowie eine übermäßige Ansammlung von Mastzellen im Gewebe zurückführen.
Ab dem 1. April entsteht eine neue Versorgungsrealität für Patienten mit Krebs und seltenen Krankheiten: Bald soll eine deutschlandweit flächendeckende, systematische Ganz-Genom-Diagnostik möglich sein.
Selten, äußerst variabel und schwer zu behandeln: Der systemische Lupus erythematodes (SLE) ist für Betroffene und Ärzte gleichermaßen herausfordernd. Immerhin: Die Therapieoptionen haben sich in den letzten Jahren deutlich verbessert.
Primäre mitochondriale Erkrankungen sind eine komplexe Gruppe von Stoffwechselstörungen. Einige "red flags" können helfen, sie im Praxisalltag zu erkennen.
Im Schnitt braucht es 8 Ärzte sowie zuzüglich 4 Spezialisten aus dem entsprechenden Fachgebiet, 4 Ambulanzen und 2-3 Fehldiagnosen, bis eine seltene Erkrankung richtig diagnostiziert wird. Dabei können Jahre bis Jahrzehnte vergehen.
Die Lupus-Behandlung mit der CAR-T-Zell-Therapie markiert einen Durchbruch bei der Behandlung von Autoimmunerkrankungen. Prof. Julia Weinmann-Menke von der Universitätsmedizin Mainz erklärt im Interview die Anwendung.
MS stellt zwar die häufigste entzündliche ZNS-Erkrankung dar, jedoch gibt es auch weitere, eigenständige Krankheitsbilder, wie MOG-assoziierte Erkrankungen. Zur Pathophysiologie, Diagnostik und Therapie.
Die Ahornsirupkrankheit ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die ohne sofortige und lebenslange Behandlung lebensbedrohlich sein kann.
Brustschmerzen, zunehmende Luftnot und gelegentlicher Husten führen einen 43-Jährigen in die Notaufnahme. Außerdem hat er in letzter Zeit unerklärlich Gewicht verloren. Wie lautet Ihre Verdachtsdiagnose?
Die Ergebnisse einer aktuellen randomisierten kontrollierten Studie unterstützen die Implementierung eines auf Erkrankte mit Neurofibromatose zugeschnittenen Achtsamkeitsprogrammes in die Routineversorgung.