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Liebe Kollegen,
vor einem Jahr wurde in unserer pädiatrischen Ambulanz ein damals vierjähriges Mädchen mit einem akuten Harnwegsinfekt vorgestellt. Die Anbehandlung erfolgte stationär, wobei eine Hypertonus und eine große Proteinurie festgestellt werden konnten. Seitdem nimmt das Mädchen eine ganze Liste an Medikamenten ein, um den Blutdruck zu senken und die Proteinurie zu reduzieren. Die letzte monatliche Kontrolle beim Kinderarzt hatte ein stark erhöhtes Kreatinin bei sonst hervorragendem AZ gezeigt, sodass sie sich erneut bei uns vorstellte. Wir haben sie schließlich stationär aufgenommen und aufgrund des weiterhin ansteigenden Kreatininwertes eine Nierenbiopsie durchgeführt. Diese hat ergeben, dass die Hälfte des Nierengewebes bereits bindegewebig durchsetzt und nicht mehr funktionsfähig ist. Es wurde bereits mit den Eltern die Möglichkeit einer Lebendspende besprochen.
Durch unsere universitäre Anbindung konnten wir ein amerikanisches Labor konsultieren, die eine Genmutation ausfindig machten. Das Mädchen trägt wohl das Gen WT1 heterozygot.
Ist also von einer milden Variante des Wilms-Tumors auszugehen oder wie kann das Ergebnis interpretiert werden? Ist eine primäre Lebendspende dann überhaupt sinnvoll oder sollte eine neoadjuvante Chemotherapie und Resektion im Vordergrund stehen?
Ich erinnere mich noch an Studienzeiten, als das sogenannte 1000-Dollar-Genom ersehnt wurde. Dahinter verbirgt sich die Hoffnung auf signifikant niedrigere Kosten bei der DNA-Sequenzierung. Unser Professor in Humangenetik tat den Gedanken an standardmäßige Sequenzierungen kompletter menschlicher Genomen mit einem Lächeln als vollkommen utopische Vorstellung ab. Gerne würde ich ihn heute noch einmal über dieses Thema in seiner Vorlesung referieren hören.
Denn es hat sich wirklich einiges getan. Zwar ist es noch nicht möglich, sich sein gesamtes Genom für 1000 Dollar sequenzieren zu lassen. Schon ab rund 2 000 Euro lassen sich aber alle 180000 humanen Exone sequenzieren und für weniger als 1000 Euro ist die Sequenzierung der Exone von Genen möglich, die für bekannte monogene Erkrankungen verantwortlich sind. Ein absolutes Sonderangebot ist bei der Onlinefirma 23andMe zu ergattern: Hier kann man für nur 99 Dollar sein Genom auf circa 200 genetische Krankheiten, 100 Veranlagungen und Abstammungshinweise testen lassen.
Dieser technologische Fortschritt basiert vor allem auf der Parallelisierung enzymatischer Ansätze der Sequenzierung. Die „Next Generation Sequencing“(NGS) ermöglicht gegenüber der klassischen Sanger-Sequenzierung eine Kostenreduktion um mindestens den Faktor 1000 (Tendenz steigend).
NGS ist mit Sicherheit eine große Errungenschaft im Bereich der Humangenetik. Allerdings sind wir in der medizinischen Versorgung auf diesen Ansturm von Daten noch alles andere als vorbereitet. Vor einer Woche stand ein Patient mit seinen genetischen Daten vor mir und wollte nun Informationen über mögliche Erkrankungen bei mir einholen.
Liebes Kollegium, wie meinen Sie ist diese Informationsflut sinnvoll zu handeln? Und muss ich meinen Patienten mit seinen erworbenen „Informationen“ wieder nach Hause schicken oder soll ich die Auswertung in seiner Patientenakte abheften?
„ Es ist höchste Zeit, heilsame Faktoren wie Stimmung und Seelenhygiene im Krankenhaus genauso ernst zu nehmen, wie die Desinfektion. Denn Lachen ist ansteckend und gesund.“ Im Sinne dieses Zitates thematisierte das ärzteblatt kürzlich die Bedeutung eines angenehmen Umfelds in der Klinik, das sowohl für das Personal, als auch für die Patienten eine große Rolle spielt. Ärzte sollen deshalb vor allem auf eine verständliche Sprache achten, um von den Patienten verstanden zu werden. Außerdem könne in entsprechenden Situationen durch Humor eine angenehme Atmosphäre geschaffen werden.
Diese Hinweise sind uns allen nicht neu; doch inwiefern gelingt es Ihnen, diese umzusetzen? Wie schätzen Sie das Klima in Ihrer Klinik aus Sicht der Patienten ein?
Australische Forscher berichten, dass mittels Kombination aus dem Alpha-Rezeptorenblocker Tamsulosin und einem noch zu entwickelnden Inhibitor des P2X1-Purinoceptors ein effektives Kontrazeptivum für den Mann entstehen könnte. Ohne Hormone, ohne Ärger.
Seit nunmehr einem halben Jahrhundert gibt es die Pille für die Frau, aber bisher noch keine für den Mann. Sicher liegt das Problem in der Natur begründet: Bei der Frau muss nur die monatliche Bereitstellung einer einzigen Zelle verhindert werden, wohingegen in den Hoden des Mannes in jeder Sekunde mehr als 1000 Spermien entstehen. Die Entwicklung der Spermien zu hemmen, würde zu Schäden des Erbgutes führen. Eine Möglichkeit der reversiblen Inhibition der Spermatogenese gab es bisher noch nicht.
Also muss ein anderer Weg her! Das haben sich auch die Forscher um Ventura vom Monash Institute of Pharmaceutical Sciences in Melbourne gedacht und kamen auf die Idee den Transport der Spermien über den Ductus deferens zu verhindern. Koordiniert wird dieser Transport aus der Cauda epididymis in die Urethra über den Sympathikus - zwei Rezeptoren müssten blockiert werden, um dies zu verhindern. Tamsulosin – ein Alpha-Rezeptorenblocker der aktuell bei benignier Prostatahyperplasie zum Einsatz kommt – gibt es schon. Er blockiert in Prostata (und dann auch im Ductus deferens) die alpha1A-adrenergen Bindungsstellen von Noradrenalin.
Die Behandlung mit 0,8 mg/die Tamsulosin (das Doppelte der empfohlenen Tagesdosis) hat in einer Studie das Ejakulatvolumen um fast 90 Prozent gesenkt und bei 35 Prozent kam es zur „trockenen“ Ejakulation (J Urol 2006; 176(4 Pt 1):1529).
Doch das allein reicht nicht für eine Kontrazeption. Ventura und Mitarbeiter haben deshalb in ihren Versuchen auch den P2X1-Purinoceptor ausgeschaltet, der einen Ionenkanal steuert – in den Experimenten mittels Knockout-Mäusen.
Die doppelten Knockout-Mäuse (ohne alpha1A-adrenerge als auch der P2X1-Purinoceptor) zeigten weder ein verändertes Sexualverhalten noch Beeinflussung des Herzkreislaufsystems. Da das in der Natur nicht von selbst geht, muss dieser Stoff allerdings noch entwickelt werden. Dieser lange Weg könnte sich aber lohnen!
Was denken sie, verehrte Kollegen, ist das die Zukunft? Würde es den Frauen die unangenehmen Nebenwirkungen der Hormontherapie ersparen und einfach mal „den Spieß umdrehen“? Wären die Männer überhaupt bereit, selbst „die Pille“ zu schlucken?
Zur Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Hämatologie und medizinischer Onkologie ( DGHO) 2013 in Wien wurden die Kernthemen in einer Pressemitteilung vorgestellt. Neben wissenschaftlichen Konzepten und der Bedeutung der Interdisziplinarität spielte dabei ebenso der sozioökonomische Status im Zusammenhang mit der Entstehung von Krebs eine Rolle.
In Bezug auf den demographischen Wandel weist der Vorsitzende der DGHO, Prof. Mathias Freund, darauf hin, dass ältere Patienten bei der Therapie nicht benachteiligt werden sollten. Gibt es Kollegen, die bei der Tagung anwesend waren und diesen Punkt in ausführlicher Form gehört haben? Denn es bleibt offen, was mit „Benachteiligung“ gemeint ist. Das Alter spielt bei der Entscheidung zur therapeutischen Vorgehensweise doch in jedem Fall eine Rolle.
Ein Patient beispielsweise, der zur Finalpflege stationär aufgenommen wird, sollte meiner Meinung nach nur nach ausdrücklichem Wunsch seinerseits/ seiner Angehörigen biopsiert und anderen diagnostischen Verfahren unterzogen werden. Nur um unserem medizinischen Standardvorgehen gerecht zu werden und unseren Wissensdurst nach Lokalisation und Ausprägung des Karzinoms zu stillen, sollten wir den Patienten nicht unnötig belasten. Demnach ist eine altersentsprechende Behandlung generell nicht als Benachteiligung anszuehen, sondern vielmehr als situativ angepasstes, dem Patienten zukommendes Vorgehen.
Liebe Kollegen, was ist Ihre Meinung?
Mehr Information: http://www.dgho.de/informationen/presse/pressemitteilungen/innovation-und-erfolge-in-der-behandlung-von-blut-und-krebskrankheiten-neue-herausforderungen-fuer-patienten-angehoerige-und-behandelnde
Die erneute Masernwelle in Deutschland lässt das WHO-Ziel, die Masern bis 2015 in Europa einzudämmen, unerreichbar erscheinen. Bereits im Februar dieses Jahres wurden die ersten Masernfälle gemeldet. Die Virusvariante D8-FM soll wahrscheinlich durch die Fruit Logistica im Februar in Berlin aus dem Ausland eingeschleppt worden sein. Die Transmissionskette reiße laut dem RKI seit 37 Wochen nicht ab. Derzeit wurden dem Institut bereits 213 Ausbrüche gemeldet. Ab einer Dauer von 52 Wochen wird übrigens von einer Endemie gesprochen...
Zu den Betroffenen zählen vor allem Säuglinge, deren Impfung noch nicht abgeschlossen ist und Erwachsene. Sogar 39 % der an Masern Erkrankten sind über 20 Jahre alt! Fehlende Auffrischungsimpfungen oder gar fehlende Impfungen aus Nachlässigkeit oder Skepsis werden als Ursache gehandelt. Die Schwere von Akutkomplikationen nimmt mit dem Alter stark zu, sodass eine hohe Anzahl an stationären Masernbehandlungen verzeichnet werden konnte.
Wie stehen Sie der Impfpolitik gegenüber? Gehören Sie auch zu den Skeptikern oder versuchen Sie Ihre Patienten und Ihren Bekanntenkreis auf die Notwendigkeit von Impfungen aufmerksam zu machen?
Weitere Informationen zur Epidemiologie der Masern 2013:
http://www.rki.de/DE/Content/Infekt/EpidBull/Archiv/2013/Ausgaben/48_13.pdf?__blob=publicationFile
Sehr geehrtes Kollegium,
wir haben ein dreijähriges, bisher gesundes Mädchen in unsere orthopädische Spezialklinik überwiesen bekommen mit Verdacht auf Hüftschnupfen. Die Mutter des kleinen Mädchens konsultierte vor zwei Wochen den Kinderarzt, als die Tochter nicht mehr laufen wollte. Weitere Krankheitszeichen hätte es nicht gegeben. Der Kinderarzt vermittelte die besorgte Familie an einen Orthopäden in der Nähe, der wiederum an uns verwies, da wir die einzige Anlaufstelle in der Nähe sind, die auch eine Sonographie von Gelenken machen...
Dem kleinen Mädchen wurde in unserem Klinikum einen Venenzugang gelegt, wobei der Schwester unmittelbare petechiale Einblutungen auffielen, sodass sie vorsichtshalber auch ein Röhrchen für das große Blutbild abnahm. Das Labor zeigte eine Leukozytopenie und eine Anämie. Der daraufhin in einem spezialisierten Labor durchgeführte Blutausstrich untermauerte mit einer Linksverschiebung der lymphatischen Reihe den neuen Verdacht auf eine Leukämie.
Das Mädchen wurde sofort auf eine onkologisch-pädiatrische Station eines Uniklinikums verlegt und wird nun dort weiterbehandelt. Das gesamte Procedere bis zur Diagnosestellung der ALL dauerte nun über zwei Wochen! Ich habe mich anlässlich dieses Falles mit der ALL bei Kindern beschäftigt und gelesen, dass die Symptomatik des kleinen Mädchens ganz typisch für den Krankheitsbeginn ist.
Warum hat also der Kinderarzt die Differentialdiagnose ALL nicht in seine Überlegungen einbezogen? Werden möglicherweise in den kinderärztlichen Praxen zu wenige Blutentnahmen bei Kindern durchgeführt? Worin sehen Sie das Problem dieser späten Diagnosestellung?
Liebe Kollegen,
eine Freundin bittet mich darum, ihr bei der Suche nach einer Zweitmeinung für ihren Vater zu helfen. Daher wäre ich für viele Beiträge sehr dankbar!
Es handelt sich um einen 64-jährigen, sportlichen Patienten mit metastasiertem (Leber, Wirbelsäule) Adenokarzinom des Kolon (Colon ascendens und rechte Flexur), Colitis ulcerosa und art. Hypertonus, derzeit in gutem AZ und EZ.
Die Therapie mit 5 Zyklen Folfox hat eine Progression der Metastasen gezeigt und eine Aktivierung der Colitis mit 10-15 massiven Durchfällen pro Tag.
Cetuximab kann anscheinend bei einer Mutation auf Codon 12A nicht gegeben werden, und Avastatin nicht wegen Colitis ulcerosa und erhöhtem Blutungsrisiko.
Daher wurde am 26.11. eine Chemo mit Folfiri (50%) und Aredia (90 mg), 4 Mal pro Woche angefangen, zusätzlich Bisphosphonate.
Aktueller Zustand: gut, mobil und aktiv, 1x Stuhlgang pro Tag, kein Fieber, aber CRP auf 4, daher Therapie mit Ciproxin 250 mg 1-0-1 für eine Woche.
Das KolonCa wurde leider trotz regelmäßiger Koloskopien nicht rechtzeitig entdeckt.
Was halten Sie von dieser Therapie? Gäbe es bessere Alternativen?
An dieser Stelle möchte ich gern einen Erfahrungsaustausch zur medikamentösen Therapie bei Rheumatoider Arthritis ins Leben rufen, da ich in meinem Alltag immer wieder mit dem Krankheitsbild konfrontiert werde und bezüglich der am besten geeigneten Therapie oftmals sehr unentschlossen bin.
Um den Krankheitsprozess aufzuhalten und die Lebensqualität zu verbessern gibt es verschiedene Ansätze von Kombinationstherapien der Basismedikamente und der neu entwickelten Medikamente, der Biologika.
Welches Vorgehen wenden Sie standardmäßig an, was gilt es zu beachten bezüglich Nebenwirkungsprofil und Differentialdiagnosen ( COPD etc.)?Gemäß Leitlinie wird das Biologikum Abatacept ja vor allem nach vorheriger Anwendung von einem oder mehreren DMARDs empfohlen, die nicht ausreichend angesprochen haben.
Wie sehen Ihre Erfahrungen mit Biologika aus? Empfehlen Sie diese auch zur Initialbehandlung oder nur nach erfolglosen Therapieversuchen mit einem bzw. mehreren DMARDs? Gibt es ein Zeitfenster, das bei der Behandlung eingehalten werden sollte oder ist eine langfristige Gabe sinnvoll?
Vielen Dank für Ihre Erfahrungen!
Eine niederländische Arbeitsgruppe hat verschiedene diagnostische Hilfsmittel zur Identifizierung eines Harnwegsinfektes bei 196 Frauen mit Verdacht auf einen HWI getestet. Als sicherste Diagnostik wurde die Kultivierung der Bakterien auf einem Nährboden gewertet und als Kontrolle genutzt.
Zur schnellen und einfachen Diagnostik wurde die Kombination von drei anamnestischen Fragen mit einem Nitrattest identifiziert. Die Fragen beziehen sich dabei auf a) den Verdacht der Patientin auf einen HWI, b) Schmerzen beim Wasserlassen und c) vaginale Irritationen oder Juckreiz.
So konnten 70 % der Patientinnen mit einem hohen Risiko für einen HWI erkannt werden. Nur bei 10 % der Teilnehmerinnen konnte auch nach weiteren diagnostischen verfahren keine eindeutige Aussage getroffen werden, sodass eine Kultivierung notwendig wurde.
Würden Sie trotz der hohen Identifizierungsrate eine Kultur anlegen oder bestärkt die Studie Sie bei oben genanntem positiven Kombinationstest mit einer sofortigen Antibiotika-Therapie zu beginnen?
Mehr Informationen:
http://www.annfammed.org/content/11/5/442.full